La iniciativa busca fortalecer la institucionalidad, garantizar atención oportuna y mejorar el acceso a diagnóstico y tratamiento para quienes viven con enfermedades poco frecuentes.
La Cámara de Diputadas y Diputados aprobó por unanimidad el proyecto de ley que regula las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas, quedando así listo para su promulgación. La iniciativa busca establecer una institucionalidad robusta que permita definir estándares de calidad en salud y asegurar atención adecuada a las personas afectadas por estas condiciones.
El proyecto contempla la creación de un registro nacional de personas con enfermedades poco frecuentes, además de una comisión técnica asesora con participación de representantes de la sociedad civil, la academia e instituciones públicas.
La ministra de Salud, Ximena Aguilera, valoró la aprobación de la iniciativa, señalando que “la aprobación de este proyecto por parte del Congreso Nacional es una señal concreta del compromiso de sus integrantes y del Gobierno de Chile con la dignidad y el bienestar de las personas con enfermedad poco frecuentes y sus familias”.
Presentado originalmente en 2011 por un grupo de senadores entre ellos Francisco Chahuán y Jaime Quintana, el proyecto tuvo una extensa tramitación legislativa. En 2023 fue priorizado por el Ejecutivo, ajustándolo a los recursos y capacidades del Estado.
“Nuestro compromiso es continuar haciendo esfuerzos para mejorar el acceso al diagnóstico, como es el caso de la ampliación del tamizaje neonatal, y a los nuevos tratamientos, como ha ocurrido con la atrofia muscular espinal”, agregó la ministra Aguilera.
En su intervención, la secretaria de Estado también hizo hincapié en las dificultades que enfrentan las personas para obtener un diagnóstico certero. “En Chile, muchas personas enfrentan una verdadera odisea diagnóstica que puede tardar hasta ocho años o más, con todo lo que eso implica para su familia, su ánimo y su bolsillo”, afirmó.
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Definición clara y estandarizada de enfermedades raras, alineada con criterios internacionales, como aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes.
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Creación de una comisión técnica asesora, con presencia de actores del mundo académico, público y organizaciones de pacientes, para diseñar e implementar políticas públicas informadas y participativas.
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Implementación de un registro nacional, que permitirá identificar con precisión cuántas personas viven con estas condiciones en Chile, dónde están ubicadas y cuáles son sus necesidades específicas.
Sobre este último punto, la ministra Aguilera destacó que “la creación del registro no es una planilla Excel, no es una columna con nombres. Estamos hablando de una plataforma tecnológica segura, que resguarde la privacidad, tenga continuidad operativa y cumpla con los más altos estándares de calidad y dignidad que merecen las personas”.
La nueva ley se complementa con otras medidas impulsadas por el Ministerio de Salud. Desde 2023, funciona la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes, encargada de coordinar acciones estratégicas.
Además, el sistema cuenta con garantías legales a través de la Ley N°19.966 (GES) y la Ley N°20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, que establece un sistema de protección financiera para tratamientos de alto costo. Ambas normativas están en constante revisión para su fortalecimiento.
Se estima que existen más de 8.000 enfermedades raras en el mundo, y que, aunque individualmente poco frecuentes, afectan en conjunto al 6 al 8% de la población mundial. En el caso de Chile, se calcula que alrededor de un millón de personas podrían vivir con alguna de estas condiciones.